为何那么多人说香港NIPS人无创dna检测准确性高

NIPS,简称无创DNA,近年来随着手艺逐步生长无创DNA走入人人的视野中,尤其是生过孩子的孕妈妈,多多少少都市听说过无创DNA产前这一项手艺,现在NIPS为新一代的无创10周就可…

NIPS,简称无创DNA,近年来随着手艺逐步生长无创DNA走入人人的视野中,尤其是生过孩子的孕妈妈,多多少少都市听说过无创DNA产前这一项手艺,现在NIPS为新一代的无创10周就可以检查。那NIPS与之前的无创检测有什么区别,到底什么是NIPS,今香港裕力康健就为人人好好先容下NIPS无创是怎么一回事。

 

NIPS是一项透过检测血液中游离胎儿DNA的非入侵式产检,只需要接纳孕妇血液,经国际认可的NGS次世代定序手艺举行高通量测序,以些检测唐氏综合征(T21)等66种染色休或基因异常风险。筛查常见的T21染色体异常(唐氏综合征),T18染色体异常(爱德华氏综合征)和T13染色体异常(帕陶氏综合征)还能检测出更多的项目,4项性染色体异常、20项微缺失症候群及20项骨骼发育不良基因突变。

而用现在新的高通量测序手艺,使得这个检测成为可能。所谓的高通量检测,要害就是高通量这3个字。这三个字若何明白?当初于1990年正式启动的。美国、英国、法国、德国、日本和我国科学家不下数千人配合介入耗时10年,破费30亿美金,而在现在,香港裕力康健提醒列位现只要数个小时,一台高通量测序仪,一个按钮就能测完一个人的基因组,这就是手艺的生长,人人可自行体会差距。手艺生长速度是如此之快,以至于通常我们生个孩子回来就跟不上这个时代,由于高通量测序仪的高通量,使得通过孕妈妈的外周血中的胎儿游离DNA检测胎儿的基因组异常手艺上可以稳固实现,这是NIPS手艺的理论基础。

 

那么在临床上,NIPS到底是怎么使用的呢?

我们先来看看什么是唐氏综合征。

人类细胞的染色体对数应该为23对(46条),其中一半来自父亲,一半来自母亲。正常人有22对常染色体,而另一对是决定性其余性染色体。正是这23对染色体,组成了人的基因组。唐氏综合征的病因就是在患者的第21对染色体上多了1条染色体,由于多了1条21号染色体,以是称21三体综合征,也就是说,唐氏综合征的患者,其基因组实在是有异常的。

患有唐氏综合症的小孩外貌以至体质上都有许多显著的症状,易于识别。以是患有唐氏综合征的小孩通常都市长得对照像。患有唐氏综合征的孩子婴幼儿时期常频频患呼吸道熏染,伴有先心者常因此早期殒命。唐氏综合征是染色体病的一种,其他常见的另有13-三体综合征,18三体综合征。这种疾病由于是基因组的缘故原由,通常无法治愈,患儿有可能会在出生时或者幼年时期夭折,纵然能活到成年,通常也无法脱离监护者。现在主要是通过优生优育,制止这一类染色体病患儿的出生。

固然,裕力康健以为在NIPS手艺泛起之前,实在我们也是有许多方式来检测到这一类患儿出生的,我们从有身到生孩子要做那么那么多次产检,要抽那么那么多管血,就是为了保证母子平安康健。

孕妈妈在第12周就需要第一次举行产检,这次的检测项目为最多的一次,除了体重和血压验血验尿宫高腹围等检测外;另有通过B超筛査胎儿颈部透明带,这个颈部透明带就是对宝宝患唐氏综合症的可能性举行评估的一个依据。

 

领会什么是唐氏综合征,我们再来领会下什么是胎儿颈部透明带(NT):

胎儿颈后透明带是在孕10~14周时代,在宝宝后颈部皮肤下面蕴蓄的液体,能用B超举行丈量。所有的宝宝都有一些液体,不外,多数有唐氏综合征宝宝的颈后透明带(NT)更厚,一样平常情况下,医生以为NT值大于3毫米都属于异常。颈后透明带扫描通常在孕11~13周+6天举行。11周之前扫描从手艺上来讲很难题,由于宝宝太小了,而过了14周,过多的液体可能被宝宝正在发育的淋巴系统吸收。

B超医生以为颈后透明带大于3毫米为异常。颈后透明带越厚,胎儿患唐氏综合症的风险越高。若是厚度已经达到了6毫米,那就具有很高的唐氏综合征以及其他染色体、遗传综合症和心脏问题的风险。颈后透明层增厚的胎儿中约10%合并有染色体异常,其中最常见的是21-三体综合症。NT越厚,染色体异常的风险越高;NT增厚与胎儿畸形和不良妊娠了局密切相关;NT增厚的胎儿先天性心脏病的危险度为NT正常儿的6倍。若是NT检查阳性者还需做羊水穿刺以明确诊断。

在第13-16周第二次产检中会举行唐氏筛查:抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿卵白(AFP)和绒毛促性腺激素(HCG)的浓度,连系孕妇预产期、岁数和采血时的孕周,计算出“唐氏儿”的危险系数,这样可以查出80%的唐氏儿。还可筛查出神经管缺损、18体综合征及13体综合征的高危孕妇。若是唐氏筛查阳性者还需做羊水穿刺以明确诊断。

若是在产检流程中,胎儿颈项透明带和唐氏筛查这两项检查泛起异常,需要进一步做羊水穿刺举行确诊。

什么是羊水穿刺:在孕16-24周时,在B超的指导下,医生用一根针穿过妈妈的肚子,抽取10-20ml 的羊水,由于羊水内富含胎儿的脱落细胞,可以通过培育羊水,检测胎儿的细胞是否有染色体异常。

产检时医生们也希望能只管制止唐氏综合征、18三体综合征、13三体综合征的患儿的出生。然则胎儿的染色体在胎儿的细胞核内,已往没有办法简朴的直接检测。在NIPS手艺泛起以前,必须通过羊水穿刺的方式,抽妈妈羊水来获取胎儿的细胞,从而检测胎儿是否泛起染色体异常。然则羊水穿刺有流产和熏染的风险。
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每一个父母亲都希望孩子健康健康的,人人通过上面的先容唐筛、NT、羊水穿刺传统的产检项目,是不觉得选择无创DNA项目会很安全可靠,NIPS只通过采集孕妇外周血提取游离DNA,接纳新一代高通量测序手艺并连系生物信息剖析,得出胎儿发生染色体非整倍体的风险率。孕妈们请一定一定要根据要求准时参加产检。

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作者: admin

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